Selon l’association X fragile Suisse, le syndrome de l’X fragile est la deuxième cause de retard intellectuel après la trisomie 21. C’est la première cause connue de handicap mental héréditaire qui touche un garçon sur 4000 et une fille sur 8000. Mais cette pathologie reste largement méconnue du public et insuffisamment diagnostiqué.
Le chromosome X présente une zone fragile sur un de ses bras
Le syndrome de l’X fragile résulte d’une anomalie d’une partie de l’ADN du chromosome X dans et à proximité du gêne FMR1.
Le chromosome X présente alors une cassure sur un de ses bras, une zone fragile.
Le syndrome de l’X fragile,
FXS ( Fragile X Syndrome).
Il est observé chez les porteurs de la mutation complète du gêne FMR1.
Il affecte le développement intellectuel, comportemental et social autant chez les hommes que chez les femmes mais les hommes sont plus touchés car ils n’ont qu’un seul chromosome X.
L’insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l’X fragile,
FXPOI (Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency).
C’est une insuffisance ovarienne primaire se manifeste avant l’âge de 40 ans chez 20% des femmes porteuses d’une prémutation du gêne FMR1. Ceci les expose à une infertilité et à une ménopause précoce.
Le syndrome de tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile,
FXTAS (Fragile X–associated Tremor/Ataxia Syndrome).
C’est un syndrome neurologique au développement tardif ( au-delà de 50 ans), une sorte d’ataxie cérebelleuse, qui se manifeste par des tremblements, des problèmes de mémoire et d’équilibre ; Il apparaît chez certains adultes assez âgés, plus spécifiquement masculins, qui ont un gêne FMR1 prémuté.
Symptômes de l’X fragile
Le syndrome de l’X fragile provoque :
- un retard de développement psychomoteur et intellectuel (position assise marche et propreté plus tardives chez l’enfant),
- des troubles déficitaires de l’attention et de l’hyperactivité, TDAH,
- des troubles du langage verbal : acquisition tardive, mauvaise élocution, répétition des mêmes phrases et des mêmes mots,
- des troubles du comportement, proches de l’autisme, manifestations d’anxiété, difficultés dans les relations sociales.
Des difficultés peuvent apparaître à l’école, au travail, etc - Quelques caractéristiques physiques peuvent être observées, elles sont peu visibles à la naissance et apparaissent au fil des années :
- visage allongé, front proéminent, grandes oreilles,
- hyperlaxité ligamentaire,
- faiblesse musculaire, hypotonie,
- pieds plats,
- risques d’épilepsie,
- augmentation anormale du volume des testicules à la puberté.
Diagnostic du syndrome de l’X fragile
Les caractéristiques physiques peuvent être discrètes, le tableau clinique ne permet donc pas de porter le diagnostic.
Un dépistage par test génétique devrait être réalisé dans les cas inexpliqués de déficience intellectuelle, de retard du langage, de TDAH, d’autisme ou de troubles de l’apprentissage.
Aucun traitement spécifique n’est disponible, mais des médicaments peuvent atténuer les manifestations d’hyperactivité, d’anxiété, d’épilepsie. Dans tous les cas une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire.
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